A genética na construção do conhecimento do próprio corpo.

          Durante as últimas décadas, foram descobertos na espécie humana vários genes que existem em duas ou mais formas alélicas (formas alternativas de um mesmo gene). Em muitos casos, as diferenças no efeito provocado pelas diferentes formas são relativamente inócuas, uma vez que não constituem nem uma vantagem nem uma desvantagem adaptativa para os indivíduos. Porém, em muitos outros casos, a forma alélica de um gene está intimamente relacionada com uma doença genética ou então com uma malformação ao nível do desenvolvimento, pelo que assume grande relevância o fato dos indivíduos terem conhecimento da sua própria ascendência genética e da do seu potencial companheiro. Este conhecimento irá permitir-lhes que calculem inteligentemente a probabilidade de um carácter, à partida não desejável, aparecer nos seus filhos, ao mesmo tempo que os irá preparar para a eventualidade de terem de enfrentar o efeito de uma doença genética. Um ótimo exemplo de como tal prevenção pode ser útil relaciona-se com uma patologia denominada galactosemia. Os indivíduos afectados por esta doença são homozigóticos (indivíduos que apresentam um genótipo formado por dois alelos iguais para determinado carácter) em relação a um gene recessivo, cuja forma dominante, normal, é responsável por uma enzima utilizada para metabolizar o açúcar e o leite. Estes indivíduos produzem uma enzima deficiente e são incapazes de utilizar a lactose, o açúcar vulgar que se encontra no leite. Os efeitos desta patologia começam a sentir-se bastante cedo, por volta de uma semana após a ocorrência do nascimento. É bastante provável, perante a ausência de um diagnóstico convenientemente precoce, que a criança seja atacada por icterícia, tenha diarreia e sofra de graves diminuições das funções do fígado e dos rins. Em casos mais extremos, a morte segue-se um pouco mais tarde. Nos casos em que a criança sobrevive possui um crescimento atrofiado e um atraso mental acentuado. Ora acontece que se o diagnóstico for suficientemente precoce, o desenvolvimento físico e mental pode perfeitamente ser normal através unicamente da eliminação da lactose da alimentação, fornecendo à criança açúcar sob outras formas.

          Contudo outros casos podem ser mais sérios e mesmo incuráveis. São conhecidas várias doenças debilitantes devidas a causas genéticas específicas. Estas incluem a distrofia muscular, a diabetes, a hemofilia, a anemia falciforme e a doença de Tay-Sach, isto nomeando apenas algumas. No último caso, um embrião pode ser testado logo no início do seu desenvolvimento procedendo-se à extracção de uma pequena quantidade de líquido do âmnio, o saco de líquido que envolve o embrião. Deste modo, uma criança que possua esta patologia, poderá obter um diagnóstico bastante satisfatório ainda antes do próprio nascimento. Com o estado actual da tecnologia médica, a criança nascerá, viverá alguns anos, perderá gradualmente o controlo muscular e a coordenação nervosa por deterioração progressiva do sistema nervoso central, acabando por morrer. Os pais, alertados para a possibilidade do seu filho vir a possuir esta anomalia genética, podem descobrir no início da gravidez da mãe que a criança será afectada, e, eventualmente, decidir-se pela interrupção da gravidez.

           As doenças genéticas podem igualmente ser provocadas por alelos dominantes que, ao contrário dos recessivos, possuem a capacidade de se manifestar nos indivíduos heterozigóticos (indivíduos que apresentam um genótipo formado por dois alelos diferentes). Uma doença chamada aplasia da retina, por exemplo, causa a cegueira no homem e é herdada como um gene dominante. Os indivíduos que são heterozigóticos em relação a este gene e ao seu alelo recessivo normal sofrem de uma malformação da retina que acaba por lhes provocar a cegueira.

          A anemia de células falciformes ou siclemia é uma doença relativamente vulgar nas regiões do velho mundo, sendo especialmente predominante em certas regiões da África, da Índia meridional e em algumas regiões dos países limítrofes do mar Mediterrâneo. Os indivíduos que são homozigóticos em relação ao gene que provoca esta doença sofrem de atraso no desenvolvimento, elevadas taxas de destruição de sangue durante as infecções, ulcerações e outros problemas. A morte ocorre algumas vezes na infância, mas por vezes as pessoas afectadas sobrevivem até serem adultas. A doença foi assim denominada devido ao aspecto dos glóbulos vermelhos quando os tecidos contêm baixos níveis de oxigénio. O glóbulo vermelho encurva-se e aparece em forma de foice quando visto de lado, e não achatado como os glóbulos normais.
Uma forma mais moderna da doença manifesta-se em indivíduos que são heterozigóticos para o gene da siclemia, anomalia essa que só raramente ocasiona uma incapacidade. Os glóbulos dos indivíduos heterozigóticos apresentam igualmente uma forma de foice, tendo este acontecimento apenas lugar perante níveis de oxigênio bastante baixos.
          Os estudos de hereditariedade humana baseiam-se principalmente na análise de árvores genealógicas.

Uma árvore genealógica, ou pedigree, é um esquema que permite seguir a transmissão de certos caracteres numa família ao longo de várias gerações. A análise de uma árvore genealógica reveste-se de uma crucial importância na determinação da origem de certas doenças ou anomalias, permitindo igualmente inferir os riscos da sua transmissão às gerações vindouras.